ANAK DENGAN MASALAH ENDOKRIN

Ini materi kuliah Pediatric yang telah disampaikan oleh dokter Bambang Edi S. Materi ini telah saya edit sebagian dan bisa dibaca-baca kalo mau :) harap maklum lw gk lengkaaap hehehe... 

Masalah-Masalah Endokrin :

1.       Diabetes : Mellitus (DM) dan Insipidus (DI)

2.       Hipertiroid

3.       Hipotiroid

4.       Gigantisma

5.       Short Stature

6.       Pubertas: prekoks / keterlambatan

7.       Menstruasi : amenorea, dismenorea

8.       Hermafrodit

A.     Diabetes Mellitus

            Diabetes Mellitus (DM) merupakan sindroma yang ditandai oleh gangguan metabolisme karbohidrat, protein dan lemak akibat defisiensi  sekresi insulin atau defisiensi kerja insulin. Penyakit endokrin yang paling lazim pada masa kanak-kanak. Biasanya yang sering terjadi pada anak-anak adalah DM type 1 (Onset Juvenil). DM terjadi karena kelainan sistemik yang mengakibatkan gangguan metabolism glukosa, hipergklikemi kronis, dan autoimun, serta kerusakan sel Beta pancreas. Sehingga produksi insulin menurun dan berkurang. DM ini belum dapat disembuhkan, tetapi kualitas hidup dapat dipertahankan serta puncak insidensi pada anak terjadi pada usia 5-6 tahun dan 11 tahun.

            DM tipe 1 (Dependen Insulin) merupakan defisiensi insulin berat, sering terdapat ketosis (keton dalam darah), glukosuria (glukosa pada urin), dan ketonuria (keton di urin). Dikatakan DM jika Gula Darah Sewaktu (GDS) > 200 mg/dl dan Gula Darah Puasa (GDP) > 126 mg/dl.

B.     Tanda & Gejala DM

1.       Trias P : polidipsi (banyak minum), polifagi (banyak makan), poliuria (sering BAK)

2.       Penurunan berat badan

3.       Enuresis yaitu kebiasaan pengeluaran air seni tanpa terkendali (mengompol) pada anak-anak yang berusia lebih dari tiga tahun. Mengompol bisa terjadi pada saat tidur siang hari, namun pada umumnya terjadi pada saat tidur malam hari.

4.       Muntah, dehidrasi dan nyeri perut

C.     Terapi DM

Terapi DM ada beberapa cara diantaranya adalah sebagai berikut :

1.       Diet (Makanan) penanganan dengan prinsip 3 J yaitu jumlah nutrisi, jenis, dan jadwalnya. Diet yang baik merupakan kunci keberhasilan penatalaksanaan diabetes. Diet yang dianjurkan adalah makanan dengan komposisi yang seimbang dalam hal karbohidrat, protein dan lemak

2.       Insulin, adalah hormon yang dihasilkan dari sel β pankreas dalam merespon glukosa. Insulin mempunyai peran yang sangat penting dan luas dalam pengendalian metabolisme, efek kerja insulin adalah membantu transport glukosa dari darah ke dalam sel.

3.       Olahraga, Berolah secara teratur dapat menurunkan dan menjaga kadar gula darah tetap normal. Prinsipya, tidak perlu olah raga berat, olah raga ringan asal dilakukan secara teratur akan sangat bagus pengaruhnya bagi kesehatan. Beberapa contoh olah raga yang disarankan, antara lain jalan atau lari pagi, bersepeda, berenang, dan lain sebagainya.

4.       Konseling, untuk diskusi terkait pengaturan dosis insulin dan modifikasi lifestyle bagi penderita DM.

D.    Komplikasi DM

            Biasanya akan menimbulkan Ketoasidosis diabetik (DKA) dengan ciri-ciri sebagai berikut :

1.       Hiperglikemia GDS > 300 mg/dL

2.       Asidosis ph < 7,3

3.       Bikarbonat < 15 mEq/L

            Biasanya ada faktor pencetusnya adalah stress, infeksi,trauma

Gejala/tandanya: polidipsi, poliuria,fatigue,nyeri kepala, mual-muntah, takikardia Hb dan AL meningkat, Na dan bikarbonat menurun, K normal atau meningkat .

E.     Hipertiroidisma

            Merupakan peningkatan sekresi hormon tiroid. Penyebab 95% tirotoksikosis pada anak adalah Juvenille’s Graves’ Disease. Trias hipertiroid adalah sbg:

1.       hipertiroid dengan goiter difus yaitu bentuk goiter yang membentuk satu buah pembesaran yang tampak tanpa membentuk nodul/kelenjar.

2.       Oftalmopati, Penyakit mata tiroid yaitu suatu kondisi peradangan yang mengisi otot extraokuler dan lemak orbita

3.       Dermopati merupakan penebalan pada kulit terutama pada tibia bagian bawah sebagai akibat dari penumpukan glikoaminoglikan (non pitting edema).

F.      Tanda Gejala Hipertiroid

1.       Onset gradual (6-12 bulan)

2.       Gangguan emosi

3.       Nafsu makan meningkat, BB tidak meningkat

4.       Goiter

5.       Fatigue, myopati, keringat berlebihan

6.       Intoleransi panas (panas terus)

7.       Tremor

8.       Eksoptalmus

9.       Menstruasi tidak teratur

10.    Thyroid storm: hipetermia, takikardi berat-syok kardiogenik, manifestasi susunan saraf pusat

G.     Pemeriksaan Hipertiroid

Pemeriksaan yang bisa menegakkan hpertiroid adalah dengan laboratorium dengan hasil pemeriksaan yang mendukung adalah :

1.       Peningkatan T3, T4, T4 bebas

2.       Penurunan TSH

3.       Peningkatan reseptor TSH

H.    Terapi :

            Ada beberapa terapi hipertiroid yaitu :

1.       Konseling, diskusi terkai pengobatan dan diet yang dianjurkan.

2.       Farmakoterapi : PTU, Propranolol

3.       Bedah, Radioaktif iodine yaitu Tindakan untuk memusnahkan kelenjar tiroid yang hiperaktif;Tiroidektomi yaitu Tindakan Pembedahan untuk mengangkat kelenjar tiroid yang membesar.

I.       Prognosis

            Prognosis adalah peramalan dari kemungkinan dan akhir suatu penyakit hipertiroid, sebuah perkiraan kemungkinan hasil akhir gangguan atau penyakit, baik dengan atau tanpa pengobatan. Ada beberapa prognosis dari hipertiroid :

1.       Pengobatan medis biasanya efektif dalam 2-3 tahun.

2.       Dengan terapi medis saja, remisi yang lama dapat diharapkan pada kira-kira 1/3 kasus

3.       Dapat terjadi hipotiroidisma

4.       Ada risiko timbul leukemia atau keganasan

J.       Hipotiroid

Hipertiroid merupakan penurunan produksi hormon tiroid atau defek kerja reseptor tiroid. Ada dua macam hipotiroid yaitu :

1.       Hipotiroid Kongenital/bawaan yaitu sifar dari herediter, Defek perkembangan tiroid, Defisiensi yodium : kretinisma endemis, Paparan prenatal dengan radioiodine atau obat anti-tiroid.

Tanda & Gejalanya adalah:

a)       Sering tak bergejala pada saat lahir àskrining

b)      Ubun-ubun Besar, Lebar

c)       Ikterik berkepanjangan

d)      Makroglossia / bentuk lidah tidak normal (besar)

e)       Hoarse cry / tangisan yang serak

f)        Abdomen: distensi, konstipasi

g)       Tonus otot menurun

h)      Hipotonia –floppy infant

i)         Hernia umbilikalis

j)         Goiter

k)       Tumbuh kembang lambat

l)         Pertumbuhan gigi lambat

m)    Retardasi mental, jika tidak diobati

2.       Hipotiroid Dapatan / yang didapat yaitu hipotiroid yang disebabkan karena adanya Tiroiditis limfositik menahun (penyakit Hashimoto), bahan-bahan goitrogen (yodium,  tiourasil), tiroidektomi, penyakit infiltratif    (sistinosis, histiositosis-X), defisiensi yodium (gondok endemik), hipopituitarisme.

Tanda & Gejalanya adalah :

a)       Pertumbuhan melambat

b)      Gestational age > 42 weeks

c)       Berat badan lahir > 4 kg

d)      Open posterior fontanel

e)       Macroglossia/lidah besar

f)        Constipation & abdominal distension

g)       Gangguan menyusu & muntah

h)      Obesitas berlebih

i)         Myopati

j)         Gangguan bicara

k)       Anasarca (edema seluruh tubuh)

Terapi Hipotiroid ini menggunakan L-thyroxine.

K.     Pemeriksaan Penunjang

1.       Skrining TSH >20mU?L

2.       Bila TSH >40mU/LàCH

3.       Bila TSH 20-40mU/Làulang 1-2 mg

4.       Bila TSH ulangan  ≥ atau tetap tinggi sampai minggu ke 4-6àterapi

5.       Ro lututà derajat hipotiroid

6.       Tiroid scan

L.     Prognosis Hipotiroid

1.       Hipotiroidisma kongenital : pertumbuhan dan perkembangan motorik dapat kembali normal jika mendapat terapi adekuat

2.       Perkembangan mental tidak pasti, jika pengobatan tertunda sampai usia 3 bulan

3.       Hipotiroid akuisita : pemulihan fungsi bervariasi

M.   Gigantisme

            Gigantisme adalah pertumbuhan berlebihan akibat pelepasan hormon pertumbuhan berlebihan, terjadi pada masa ank-anak dan remaja.keadaan ini menyebabkan pertumbuhan longitudinal pasien sangat cepat dan pasien akan menjadi seorang raksasa karena Peningkatan hormon pertumbuhan (Growth Hormone, GH). Bila terjadi setelah penutupan epifisis akan menyebabkan akromegali (jari panjang-panjang dan menonjol). Penyebab : pituitary adenoma

N.    Tanda & Gejala gigantisme

1. Gigantisma (raksasa)

2. Pertumbuhan linear cepat

3. Wajah khas

4. Pembesaran tangan dan kaki

5. Akromegali

6. Pembesaran bagian distal

7. Peningkatan GH (mencapai 400 ng/mL)

O.    Pemeriksaan Penunjang Gigantisme

Tumor hipofisis saat ini dapat diketahui melalui pemeriksaan:

1.       CT Scan dan dilanjutkan dengan pemeriksaan MRI (Magnetic Resonance Imaging), yang         mempunyai kepekaan tinggi untuk mendiagnosis adanya tumor hipofisis (baik mikro maupun            makroadenoma)
Laboratorium darah yaitu pemeriksaan darah yang mengukur kadar GH akan menunjang diagnosis     gigantisme dan akromegali

2.       Rontgen tulang tengkorak untuk melihat penebalan tulang dan Rontgen tangan dapat menunjukkan penebalan tulang dibawah ujung jari tangan dan pembengkakan jaringan disekitar tulang.

3.       Kepastian diagnosis dilakukan dengan pemeriksaan hormon pertumbuhan. Sebagai uji penyaring pemeriksaan SM-G (IGF-1) kemungkinan dianggap paling baik

P.      Komplikasi Gigantisme

1.       Hipertropi jantung

2.       Hipertensi

3.       Diabetes melitus